تصف هذه الدراسة النتائج الجينومية بين الأفراد الذين يعانون من كل من الشقوق الفموية الوجهية (OC) والميكروفميا/انعدام العين/ورم القولون (MAC) المسجلة في قاعدة البيانات البرازيلية عن الشذوذات القحفية الوجهية (BDCA). تم إجراء تحليل المصفوفة الدقيقة للكروموسومات (CMA) وتسلسل الإكسوم الكامل (WES) على 17 شخصًا مصابين بـ OC-MAC. استند التفسير السريري للنتائج الجزيئية إلى البيانات المتاحة في BDCA وعلى إعادة الفحص. لم يتم اكتشاف أي متغيرات لأرقام النسخ (CNVs) مصنفة على أنها مسببة للأمراض أو مسببة للأمراض بواسطة CMA. سمح WES بتشخيص قاطع لدى ستة أفراد (35.29%)، اثنان منهم لديهم متغيرات في جين CHD7، والآخرون لديهم متغيرات في جينات TFAP2A وPOMT1 وPTPN11 وTP63 مع المتلازمات التالية: CHARGE، CHD7-spectrum، الوجه الخيشومي، طيف POMT1، ليوبارد، والبالغ. تم العثور على متغيرات ذات أهمية غير مؤكدة (VUS) ربما مرتبطة بالأنماط الظاهرية في ستة أفراد آخرين. من بين الأفراد الذين يعانون من VUSes، قدم ثلاثة أفراد متغيرات في الجينات المرتبطة بعيوب بنية و / أو وظيفة الأهداب، بما في ذلك DYNC2H1، و KIAA0586، و WDR34، و INTU، و RPGRIP1L، و KIF7، و LMNA. تظهر هذه النتائج أن WES كان النهج الجزيئي الأكثر فعالية لـ OC-MAC في هذه المجموعة. تعزز هذه الدراسة أيضًا عدم التجانس الوراثي لـ OC-MAC، وأهمية الجينات المرتبطة بالاعتلالات الهدبية في هذا النمط الظاهري.